Неинвазивный пренатальный тест — что это?
Содержание статьи
О неинвазивном пренатальном тесте (НИПТ) как о единственной методике, позволяющей с 99% вероятностью определить генетическое здоровье малыша, стали говорить совсем недавно.
Утверждается, что данный тест не причиняет ни малейшего вреда матери и не вызывает отклонения у ребенка. Безопасной альтернативы этому анализу пока не существует, и единственное, что смущает будущих родителей – достаточно высокая цена обследования. Поэтому прежде, чем решаться на проведение теста следует детально ознакомиться с его принципами и нюансами работы.
Что такое НИПТ и как он проводится?
Еще несколько лет назад женщинам, становившимся на учет по беременности и числящимся в «группе риска» рекомендовали проходить другие тесты на возможные генетические аномалии: амниоцентез или биопсию хориона. Недостаток этих процедур заключался в том, что для получения требуемой информации было необходимо сделать прокол амниотической оболочки для забора образца околоплодных вод. Повреждение амниотической оболочки могло негативно сказаться на течении беременности, это существенно повышало риск выкидыша.
Неинвазивный пренатальный тест лишен подобных рисков. Его суть заключается в том, что кровь женщины при беременности содержит свободные части ДНК развивающегося плода. Исследуя генетический материал плода, врач может с максимальной точностью определить наличие хромосомных аномалий ребенка.
Для проведения этого теста у беременной берется венозная кровь (обычно требуется не более 18 мл). Кровь помещается в аппарат-центрифугу и охлаждается до нужной температуры.
После этого специалист уже может выделить ДНК ребенка, а затем отправить макромолекулу в амплификатор – прибор, в котором генетический материал «размножается». Далее врачу предстоит провести самую сложную и ответственную процедуру: анализ и математический обсчет ДНК плода с помощью компьютерной программы. После проведения анализа каждой женщине присваивается ее персональная библиотека генетического материала.
Результат будет доступен примерно через 14 дней после сдачи крови. Для расшифровки данных беременной будет необходимо обратиться к врачу-генетику. Консультация генетика также обязательна перед проведением анализа. В некоторых случаях результата придется ждать дольше, так как иногда анализы отправляются для более подробного исследования в Америку. Технология проведения теста в России появилась относительно недавно, и, несмотря на то, что среди отечественных врачей также есть отличные профессионалы, сложные и редкие данные получить можно только в специальных условиях.
Длительное исследование позволяет выявить незаметные при первичном анализе хромосомные нарушения, приводящие к умственной отсталости и задержке развития.
Биохимический тест с забором венозной крови проводится не ранее, чем на 9 неделе беременности.
Если в ходе неинвазивного пренатального теста не будут выявлены никакие нарушения, и здоровью малыша ничто не угрожает, женщина продолжает посещение клиники в обычном порядке.
При положительном результате теста врачам приходится прибегнуть к инвазивному методу исследования (с забором околоплодных вод) для подтверждения диагноза. Согласно законодательству, клиника имеет основание и право на выдачу женщине направления на прерывание беременности по медицинским показаниям при положительном результате теста.
По желанию отца может быть произведен анализ его ДНК. Для этого не требуется сдача крови: берется только мазок слизистой рта.
Кому нужно проходить неинвазивный пренатальный тест?
Проведение НИПТ рекомендовано таким категориям женщин:
1 Женщины старше 35 лет: в этом возрасте несколько возрастает вероятность развития внутриутробных аномалий плода при беременности. Безусловно, дети с генетическими отклонениями рождаются и у совсем молодых девушек. Но следует учитывать, что в возрасте 35-40 лет естественные процессы старения организма оказывают влияние на качество яйцеклеток.
Поэтому у женщин в таком возрасте шансы на успешное вынашивание будут меньшими.
2 Беременные, чьи результаты биохимических анализов и УЗИ подтвердили риск развития ребенка с генетическими отклонениями.
3 Случаи, когда генетическое исследование требуется, но инвазивные методы запрещены по медицинским показаниям. Например, велика вероятность выкидыша, диагностировано предлежание плаценты.
4 Женщины, забеременевшие в результате ЭКО. Проведение этого теста невозможно при вынашивании многоплодной беременности. Также исследование не осуществляется при суррогатном материнстве.
Неинвазивный пренатальный тест способен выявить такие распространенные хромосомные нарушения, как синдром Патау, синдром Дауна и синдром Эдвардса. На выявление этих же нарушений направлен скрининг первого триместра, который беременные проходят на сроке 10-14 недель. Но скрининг определяет лишь 80% вероятности наличия аномалий, и часто его результаты бывают ложноположительными.
Неинвазивный пренатальный тест: цена и отзывы
Цена на НИПТ в разных клиниках колеблется от 30 000 до 55 000 рублей. Ожидается, что в ближайшее десятилетие данный метод диагностики перестанет быть редким, оборудование появится в большем количестве клиник, поэтому и цена анализа станет меньшей.
Стоимость теста также отличается в зависимости от типа исследования: тест может быть простым или расширенным. В большинстве случаев для получения клинической картины достаточно стандартного теста.
Из-за дороговизны данное исследование не включено в программу медицинского страхования. Тест не считается обязательным, и женщина сама принимает решение о его проведении, исходя из собственных финансовых возможностей. Тем не менее, оснований для волнений у беременной немного. Генетические отклонения случаются достаточно редко. Проведение теста рационально в том случае, если вы относитесь к какой-либо из групп риска.
Отзывы на неинвазивный пренатальный тест среди беременных, прошедших исследование, преимущественно положительные. Женщины отмечают полное соответствие результатов диагностики с реальными показателями.
Выявление опухолей с помощью пренатального теста
Помимо хромосомных аномалий, НИПТ дает возможность своевременно выявить наличие онкологических заболеваний у беременной. В плазме крови может присутствовать ДНК опухолевых клеток.
При наличии раковых опухолей в крови женщины будут обнаружены неблагоприятные изменения генома, нетипичные ни для генома беременной, ни для генома развивающегося плода.
- Тонус матки при беременности: симптомы
- Гипоксия плода и у новорожденных: симптомы, последствия
- Выкидыш на раннем сроке: как предотвратить угрозу?
- Отслойка плаценты: симптомы, лечение и профилактика
- Можно ли беременным безалкогольное пиво?
- Как связано излучение от телефона и астма у ребенка?
