Синдром Дауна: если ребенок не такой, как все

«Солнечные» – так называют детей, у которых синдром Дауна. Они имеют всего лишь одну лишнюю 47-ю хромосому по сравнению с обычными людьми, у которых их 46. Но именно эта генетическая аномалия делает их не похожими на всех.

За такими детьми давно закрепился такой термин, как «солнечные» дети. А все потому, что они отличаются особой жизнерадостностью, они ласковы и одновременно послушны.

Но, вместе с тем, имеют ту или иную степень задержки физического и психического развития.  

Их уровень IQ составляет от 20 до 74 баллов, тогда как у большинства здоровых взрослых людей IQ колеблется от 90 до 110 баллов.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна

В мире 1 ребенок из 700-800 рождается с синдромом Дауна.

Родители часто отказываются от таких детей в роддоме, количество таких «отказников» по всему миру составляет 85 %. В Москве эта цифра составляет 50%. Интересно, что есть страны, в которых отказываться от умственно отсталых детей, в том числе с синдромом Дауна, просто не принято.

Например, в Скандинавии такой статистики вообще нет, хотя дети с отклонениями рождаются по всему миру независимо от климатических условий и уровня экономического развития. В США и Европе отказываются от 5% таких детей. Более того, в этих странах даже принято усыновлять «солнечных» детей. Так, в Америке 250 семей ждут очереди на их усыновление.

Отклонение это было описано английским врачом Джоном Дауном еще 1866 году, в честь которого оно и было названо. Однако причина возникновения данного синдрома в виде появления лишней хромосомы была открыта лишь в 1959 года ученым-генетиком Жеромом Леженом.

Как уже было сказано, дети с синдромом Дауна имеют одну лишнюю хромосому. Но на какой же стадии она возникает?

На самом деле аномалия чаще всего появляется еще в женской половой клетке – яйцеклетке, пока она находится в яичнике у женщины.

Ее хромосомы по какой-то причине не расходятся, и, если эта яйцеклетка впоследствии сольется со сперматозоидом, то образуется «неправильная» зигота.

Из нее то и развивается эмбрион, а затем плод.

Этому, конечно, могут быть и генетические причины, когда все или некоторые яйцеклетки женщины или сперматозоиды мужчины с рождения содержат по лишней хромосоме.

Что же касается здоровых людей, то в Великобритании считают одной из причин генетической ошибки изменения в энергетическом обмене яйцеклетки в результате ее старения. А старение это происходит вместе с возрастом женщины, и даже идет разработка метода омоложения яйцеклеток.

У кого рождаются дети с синдромом Дауна?

Обычно рождение ребенка с синдромом Дауна у здоровых родителей – это редкость. Но есть группы людей, подверженных большему риску по сравнению с другими.

Итак, вероятность появления «солнечного» ребенка на свет повышается:

У родителей, чей возраст составляет старше 35 лет у матери и 45 лет у отца

Если у одного из родителей в роду были случаи рождения ребенка с синдромом Дауна

Если родители состоят в близкородственном браке

Самой интересной все-таки представляется статистика рождения «солнечных» детей у абсолютно здоровых родителей в здоровом браке, но возраст которых перевалил за 35/45 лет соответственно.

Поэтому поговорим об этом подробнее.

Женщина до 25 лет имеет шанс рождения ребенка с синдромом Дауна 1 на 1400.

В возрасте до 30 лет у одной из 1000 женщин может родиться ребенок с этим отклонением.

В 35 лет этот риск резко возрастает до 1 к 350, после 42 лет – до 1 к 60, после 49 лет – до 1 к 12.

Статистика несколько другая – 80% детей с синдромом Дауна рождены от матерей, возраст которых составляет до 30 лет. Но это связано с тем, что до 30 лет рожают больше женщин, чем после. 

Вместе с тем, в современном мире наблюдается тенденция к тому, что возраст рожающих женщин увеличивается. В России за последние десятилетия в 2 раза увеличилась рождаемость среди 35-40 летних женщин. Среди молодых женщин до 30 лет рождаемость тоже увеличилась, но не так сильно.

Однако, как бы женщина хорошо не выглядела в 35 лет, как бы активно она не занималась своей карьерой, биологический возраст, к сожалению, по-прежнему работает против нас.

И действительно, сегодня женщины так научились за собой ухаживать, что мало кто выглядит в 35 на свой возраст. Несомненно, это время самое подходящее для активной и увлекательной жизни, для путешествия, любви, карьеры.

Но генетический материал, половые клетки женщины все равно продолжают стареть после 25 лет. И природа также предусмотрела, что со временем способность женщины забеременеть и родить снижается.

К счастью, современная наука способна предсказать рождение ребенка с синдромом Дауна уже на 12 неделе беременности, когда женщина может сделать выбор — рожать ей или нет.

Определение синдрома Дауна во время беременности

Первое исследование, которое проводится на предмет данной патологии – это УЗИ на сроке 11-13 недель. Там оценивают толщину воротникового пространства у плода, которое в норме не должно превышать 2,5 мм. Если показатель будет выше, это пока является только основанием для дальнейшего детального обследования. Проводится биохимический анализ крови.

По показателям уровня некоторых гормонов в крови женщины можно также заподозрить синдром Дауна, но и этот метод не является на 100% достоверным.

Самые достоверные анализы – это анализ тканей плодных оболочек и анализ околоплодных вод.

Материал для исследования берется путем прокола живота и плодного пузыря, что, конечно же, сопровождается некоторыми рисками для беременности.

Поэтому не каждая женщина, даже имеющая плохие УЗИ и анализы крови, соглашается на этот тест.

Но он дает информацию, достоверностью в 99,8%. После этих исследований женщина может самостоятельно взвесить все данные и принять решение о том, рожать ей или делать аборт.

Надо сказать, что на западе в настоящее время все чаще женщины принимают решение рожать, несмотря на высокую вероятность появления на свет ребенка «от солнца», диагностированную во время беременности.

Почему же в нашей стране ситуация иная? Дело в том, что в Европе и Америке очень развита система государственной помощи семьям, имеющим ребенка с синдромом Дауна. Есть и различные программы интеграции таких детей в общественную жизнь.

Какие они, «солнечные дети»

Внешне им характерны следующие признаки:

раскосые глаза

широкие губы

язык плоский и широкий

округлая голова

лоб узкий

сросшаяся мочка уха

кисти и стопы шире и короче, чем у обычных детей

 мизинец также слегка укорочен

Но характер их удивителен.

С раннего возраста «солнечные» дети отличаются любвеобильностью,  активностью, озорством, неусидчивостью, они очень веселы и тяжело сосредотачивают внимание на чем-то одном. При этом родители не жалуются на их аппетит и крепкий сон.

Вместо этого от родителей «солнечного» ребенка можно услышать другие характерные жалобы. Им тяжело справляться с ребенком на улице, в гостях, так как он очень шумный и активный, требует к себе внимания. Также ребенку тяжело что-то объяснять, он не отличается усидчивостью.

На него плохо действуют обычные методы воспитания, его нельзя ругать, так как реакция становится обратной. Ребенок замыкается в себе или ведет себя еще хуже. 

Но с любыми ситуациями можно справиться.

Главное знать, какой подход применять к такому ребенку. Так, его озорство нужно куда-то выплескивать и энергию непременно расходовать. Для этого нужно чаще играть с ним в активные игры: мяч, прятки, пусть ребенок больше находится на улице и бегает.

Его не стоит сильно контролировать, цепляться к мелочам и многое запрещать. В результате, когда энергия его поубавится, малыш легче соглашается слушать, играть в спокойные и развивающие игры.

В результате родительских усилий детки «от солнца» могут ходить и в обычный садик, в обычную школу после определенной подготовки в специальной коррекционной школе и даже получить профессиональное образование.

Главное – дать им в детстве достаточно ласки, любви, тепла. Все они отличаются большой любвеобильностью, лаской, привязанностью к родителям. Им не прожить без этого в прямом смысле.

Существует даже такая печальная статистика, согласно которой дети в интернатах умирают на первом году жизни не из-за плохого ухода, ведь за всеми отказниками ухаживают одинаково.

Они не могут жить без любви.

Многие люди ошибочно полагают, что у людей с синдромом Дауна нет будущего. Но история и жизненный опыт показывают обратное.

Они также могут заключать браки, так как, вырастая, остаются очень любвеобильными и сильно привязываются к людям.

Такие люди устраиваются на работу, если они получили какую-либо профессию.

Среди людей с синдромом Дауна много актеров. Так, в Москве и Санкт-Петербурге существуют театры для таких актеров — «Театр Простодушных» и «Кабуки».

Есть и известные всему миру люди

Пабло Пинеда известен как первый человек с синдромом Дауна, получивший высшее образование и также сыгравший главную роль в фильме «Я тоже», в котором играет практически самого себя.

Россия гордится своим спортивным гимнастом, ставшим чемпионом Европы – Андреем Востриковым.

Среди людей солнца есть и музыканты

Так, один из них, аргентинец Мигель Томазен, является барабанщиком группы Reynols. А Саджит Десаи из Америки приобрел известность благодаря тому, что умеет играть на 6 инструментах. Согласитесь, все это достижения, которых достигает далеко не каждый абсолютно здоровый человек.

И это лишний раз доказывает, что «солнечные» дети имеют такое же право на жизнь и шанс на светлое и счастливое будущее, как и все остальные.

Они не должны становиться изгоями, потому что не способны помешать обычным людям, а лишь наполняют их жизнь любовью и радостью. 

• Истерика у ребенка: как с ней правильно бороться?
• Истерика у ребенка: что делать?
• Адаптация к детскому саду
• Откуда берутся дети - устами родителей
• Почему рождаются умственно отсталые дети?
• Как уберечь ребенка от педофила?